근세관성 근병증(1증례 보고)
Myotubular myopathy -A case report-
장우현, 지제근,
소속 상세정보
장우현 ( )
서울대학교 의과대학 병리학교실
지제근 ( )
서울대학교 의과대학 병리학교실
KMID : 0357919860200030328
Abstract
5세 남아에서 진단된 선천성 근병증인 근세관성 근병증의 1예를 기술하였다. 본 예는 30
세 어머니의 첫 번째 아들로 태어났으며 성장 발달 장애와 더불어 반복적 폐렴을 앓았으며
특히 운동기능 지둔이 현저하였다.
5세 되든 해부터 서 울대 학교병 원 소아과 외래에서 관찰하던 중 치료에 반응하지 않으
면서 서서히 진행하는 근위약증을 확인하고 근생검을 시행하였다. 환자의 가족력에 특기사
항은 없었다.
근생검은 rectus femoris에서 하였으며 현미경 검사상 근섬유는 대부분이 작아서 평균 1
5∼20 %m좌 직경을 가졌으며 횡단면에서 특징적으로 중앙으로 편위된 핵을 가진 섬유가
전체근섬유의 약 70%를 차지하였다. 그 외에는 특별한 이상소견을 나타내지는 않았다. 본
예는 한국 문헌상 근세 관성 근병 중의 첫 번째 기록이 라고 생각된다.
#초록#
A case of a myotubular myopathy in a 5 year old boy is described. This was the
first and the only boy to a 30 year old mother who had no prenatal or perinatal
problems. No family history of muscle disease was present. His muscle weakness
started from neonatal period but was very slowly progressive. The developmental
milestones were generally delayed. He had repeated episodes of pneumonia.
Muscle biopsy revealed characteristic central nuclei in 68% of myofibers, and this
finding was associated with generally small and round fibers and minimal interstitial
change. No inflammatory reaction was present.
키워드
Myotubular myopathy; congenital myopathy; centronuclear myopathy.;
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