Meckel-Gruber 증후군 -1예 보고-
Meckel-Gruber Syndrome - An autopsy case report-
소속 상세정보
강경하/Kyung Ha Kang
김덕환/장희진/김인숙/김덕환/장희진/김인숙/손진희/서정일/Duck Hwan Kim/Hee Jin Chang/In Sook Kim/Duck Hwan Kim/Jin Hee Sohn/In Sook Kim/Jin Hee Sohn/Jnng Il Suh
KMID : 0357919940280020200
Abstract
멕켈-그루버(Meckel-Gruber) 중후군 혹은 멕켈(Meckel) 증후군은 아주 드문 선천성 기형
으로 후두부뇌류, 구개순 또는 구개열, 다지증, 낭성신과 간의 이상을 주요 특징으로 하여
상염색체 열성유전을 한다고 알려진 치명적 선천질환이다. 1882년 멕켈이 처음 기술한 이래
1934년 그루버와 1969년 Opitz와 Howe등에 의해 얼굴 모양의 이상 외성기의 이상, 심장 기
형과 사지의 이상 등 다양한 양상의 기형이 동반된다는 것이 보고되었다. 국내에서는 1987
년, 1988년에 각각 1예씩 보고된 바 있는 희귀 질환으로 저자들은 임신 26주에 사산된 부검
1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고 하고자 한다.
#초록#
Meckel-Gruffer syndrome is a quite rare congenital disorder, characterized by posterior
encepalocele, cleft palate and lip, polycystic kidneys, hepatic fibrosis with bile duct
proliferation, and postaxial polydactyly and syndactyly.
We experienced an autopsy case of Meckel-Gruber syndrome in a second baby of 28
year-old woman. At 26 weeks of gestation, congenital anomaly was detected on
ultrasonographic examination and the pregnancy was terminated. Familial history was
not noted.
키워드
Meckel-Gruber syndrome; Polycystic kidney; Hepatic fibrosis with bile duct proliferation;
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