염색체이상(63, XXY)을 동반한 전전뇌증-1부검 증례 보고
Holoprosencephaly Associated with 63, XXY Karyotype- An autopsy report-
손현호, 구양희, 장우현,
소속 상세정보
손현호 ( )
경북대학교 의과대학 병리학교실
구양희 ( )
경북대학교 의과대학 병리학교실
장우현 ( )
서울대학교 의과대학 병리학교실
KMID : 0357919950290010106
Abstract
정상태아에 있어서 뇌는 배령 4∼8주에 전뇌가 시상방향으로 분리되고 이는 다시 횡측으
로 분리되어 종뇌와 간뇌로 나누어진다. 이러한 태생학적 분리과정의 장애로 전전뇌증
(holoprosencephaly)이 생기는데 여기에도 장애의 정도에 따라 무엽성(alobar), 반엽성
(semilobar), 그리고 엽상(lobar)의 세가지 유형이 있다 이중 가장 심한 유형인 무엽형
(alobar type)은 전뇌(prosencephalon)의 분리부터 일어나지 않은 경우로 동반되는 얼굴의
기형을 특징적으로 보여준다. 이러한 심한 중추신경계 기형의 원인은 많은 경우에는 알려져
있지 않으나 과거에 몇가지 염색체 이상과 동반된 사실이 알려져 왔는데 그중 특히 흔히 동
반되는 것은 13번 삼염색체증(trisomy 13)이었다. 그러나 13번뿐 아니라 기타의 상염색체증
도 동반되는 것이 기술되어 있던바 저자들은 최근 그동안 문헌상 보고되지 않았던 상염색체
및 성염색체의 삼염색체증과 동반된 전전뇌증의 부검증례를 경험하고 이를 보고하는 바이
다.
#초록#
Holoprosencephaly, a grave malformation during cleavage phase of brain development,
occurs in association with a variety of Clinical syndrome including chromosomal
aberration. Among chromosomal anomalies trisomy syndromes, particularly trisomy 18,
are often associated with holoprosencephaly. Triploidy with holoprosencephaly had also
been described. We report an autopsy case of incomplete triploidy with abnormal sex
chromosome, i.e., 63, XXY Our case showed a marked intrauterine growth retardation,
and postmortem examination revealed alobar holoprosencephaly. hypotelorism, bilateral
cleft palates and lips, flat nose, microstomia, lowset ears, congenital heart disease and
cystic kidney. The brain was microcephalic 5×6 ㎝ and was of pancake shape. there
was a large dorsal cyst. Olfactory tracts and bulbs were absent. The brain surface was
smooth, and only suggestive hippocampal fissure was noted. The basal ganglia and
thalami were fused in midline and the aqueductal origin was exposed. The brain stem
and cerebellum were unremarkable. Repeated karyotypings revealed 63, XXY
consistently. All 21 chromosomes showed trisomy except for D group. The sex
chromosome was XXY, and the genital tract and gonad were those of female. (Korean J
Pathol 1995; 29: 106∼109)
키워드
holoprosencephaly;
원문 및 링크아웃 정보
등재저널 정보