외생식기 결손을 동반한 사지 체벽 기형 복합체
Limb-body Wall Malformation Complex with Absence of External Genitalia
소속 상세정보
이정희/Jeong Hee Lee
김현주/고경혁/이동진/김종화/Hyun Ju Kim/Gyung Hyuck Ko/Dong Jin Lee/Jong Hwa Kim
KMID : 0357919950290020248
Abstract
사지 체벽 기형 복합체는 두부 안면 기형, 체벽 파열, 사지 기형중 두가지 이상의 소견이
있는 선천성 질환으로 유전성이나 염색체 이상과는 상관없이 산발적으로 일어나는 것이 특
징적이다. 그 발현 양상이 매우 다양하여 어느 한 증례도 똑같은 것이 없으며, 과거에는 여
러가지 다른 이름으로 불려 왔었는데 이것은 각 증례마다 기형의 종류, 정도가 큰 차이를
보이기 때문인 것으로 풀이 된다. 심한 내장 장기의 형성부전을 동반한 증례는 흔치 않으며,
특히 외생식기 결손을 동반한 증례는 국내에서 1예도 보고된 바가 없다. 최근 저자들은 외
생식기 결손과 심한 내장 장기의 형성 부전을 동반한 사지 체벽 기형 복합체를 경험하였기
에 이를 보고하는 바이다.
#초록#
The limb-body wall malformation complex is a sporadic congenital anomaly
characterized by protean manifestations. The diagnosis is based upon the presence of at
least two out of craniofacial anomaly, body wall defect, and limb abnormalities.
We present a case of limb-body wall malformation complex. This case shows
abdominal and pelvic wall defects with eventration of the viscera. It also shows an
absence of right kidney, polycystic left kidney, absence of external genitalia and anus,
and lower extremity abnormalities. The right lower extremity is absent and the
deformed left leg shows malformed foot-like structure attached to the shin in addition to
a normally positioned left foot.
Our patient is the first case of complete absence of the external genitalia associated
with limbbody wall malformation complex in Korean publications and the seventh in
English publications.
키워드
Limb-body wall malformation complex; Absence of external genitalia;
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