침샘비후를 수반한 Beckwith-Wiedemann 증후군
Beckwith-Wiedemann Syndrome with Unusual Sialoadenomegaly
한혜승, 이승숙, 이석근, 장우현,
소속 상세정보
한혜승 ( )
서울대학교 의과대학 병리학교실
이승숙 ( )
서울대학교 의과대학 병리학교실
이석근 ( )
서울대학교 의과대학 병리학교실
장우현 ( )
서울대학교 의과대학 병리학교실
KMID : 0357919960300100939
Abstract
Beckwith-Wiedemann 증후군은 안구돌출, 거설증, 거구증이 특징적이어서 EMG
(Exomphalos-Macroglossia-Gigantism) 증후군이라고도 하며 이와 함께 신생아기 저혈당증,
안면 화염상모반, 소두증, 외이엽의 선상함몰, 지능저하, 종양, 편측 비대 등의 임상 증상 및
부신 피질의 거대세포증, 신수질의 이형성, 췌장의 소포나 선세포의 이상증식 등의 병리학적
소견이 다양하게 나타나는 질환으로 전세계적으로는 200예 이상 보고되어 있다. 국내에서는
6예의 보고가 있긴 하지만 이중 단 1예만이 부검 소견을 기록하고 있다. 저자들은
Beckwith-Wiedemann 증후군의 특징을 보이면서 침샘 및 젖샘의 비후를 보이는 부검례를
경험하여 이를 보고한다.
#초록#
Beckwith-Wiedemann syndrome is a rare clinical entity characterized by exomphalos,
macroglossia, macrosomia, and renal hyperplasia/dysplasia. Although its entity is
established, its etiology and obligatory features have not been settled. We report an
autopsy case with the unusual involvement of the salivary gland. This infant was born
to a 37-year-old mother as a normal full-term spontaneous delivery. At 11 days of age
she developed with purulent eye discharge and weak sucking, and died suddenly. At
autopsy the baby weighed 2,630 gm and the head circumference was 35 cm. She
showed thick and prominent skin folds, bilateral aural fissures, macroglossia,
hepatomegaly, cardiomegaly, dysmorphic kidneys, and nesidioblastosis. Both kidneys
showed dysplastic tubules and hyperplastic cortical tissue enclosing the medulla. In this
case there were characteristic findings in major and minor salivary glands with both
acinar and ductal hyperplasia, and hypertrophy of mammary glands. Besides, she had
generalized depletion of subcutaneous fat, immature buccal fat, patent ductus arteriosus,
hyperlobation of the right lung, two accessory spleens, and hyperplasia of basophils and
chromophobes in the pituitary gland. The lungs showed diffuse interstitial pneumonia
and multiple fibrin thrombi. There were no adrenal cytomegaly, umbilical hernia and
exophthalmos.
키워드
Beckwith-Wiedemann syndrome; Renal dysplasia; Salivary gland; Sudden death;
원문 및 링크아웃 정보
등재저널 정보