신세포암에서의 염색체 3p 결손에 대한 연구
Molecular Genetic Investigation of Sporadic Renal Cell Carcinoma: Analysis of Allele Loss on Chromosome 3p
소속 상세정보
최진호/Jin HO Choi
최한용/이형래/이성원/박관현/이규성/김대식/채수응/Han Yong Choi/Hyung Rae Lee/Sung Won Lee/Kwna Hyun Park/Kyu-Sung Lee/Dae Sik Kim/Soo Eung Chai
KMID : 0358319980390010023
Abstract
결론
산발성 신세포암에서 염색체 3p유전자의 역할을 확인하고 이러한 3p 유전자의 이상 유무
가 암세포의 병리소견이나 또는 임상적 증상, 병기 등과 어떠한 연관성이 있는가를 알아보
기 위하여 48례의 산발성 신세포암을 대상으로 미세위성 표식자를 이용한 중합효소 연쇄반
응을 통하여 염색체 3p 결손을 관찰하였던 바 다음과 같은 결과를 얻었다.
1. 전체 종양의 77%(37/48)가 염색체 Sp의 적어도 한개의 유전자좌에서 LOH를 보였으며,
3p LOH의 유전자좌를 분석한 결과, 산발성 신종양의 발암과정에는
3p25-p26의 VHL유전자좌 외에도 3p13-p24에 있는 다른 암억제 유전자의 변이가 관여할 것
으로 추정된다
2. Clear cert type 37례 중 26례에서(70%) 3p LOH를 보인 반면 그 외의 세포유형인
granular cell type(3례), chromophobic cell type(3례), sarcomatoid cell type(1례), mixed
cell type (5례) 들의 비투명세포형군 11례 모두에서는 LOH가 발견되어 종양세포의 유형
(clear cell vs others)에 따른 LOH의 발현율에 통계학적으로 유의한 차이가 있었으며
(p=0.048, Flsher's exact test), LOH가 발견되지 않았던 전례 는 clear cell type이었다
3. 환자의 성별, 연령, 증상의 유무, 종양의 크기, 병기, 암세포의 분화도들과 3p LOH의 발
현율에는 통계학적으로 유의한 상관관계가 없었다
산발성 신세포암에 있어서 향후 더 정밀한 미세위성 표식자를 이용하여 암억제 유전자가
위치할 가능성이 높은 3p부위에 대한 연구가 필요한 상황이며, 아울러 유전성 암유전자의
분리로써 직접적인 유전자 변이의 분석이 가능해지도록 하는 것이 필요하리라 사료된다.
#초록#
Purpose : Renal cell carcinoma has been characterized by an abnormality on the short
arm of chromosome 3, which suggests the presence of a tumor suppressor gene at this
location. The aim of study was to investigate the role of tumor suppressor genes on the
short arm of chromosome 3 in the mechanism of tumorigenesis in sporadic renal cell
carcinoma.
Materials and Method : The DNA from normal and tumor tissue from 48cases with
renal cell carcinoma was analyzed for allele loss on chromosome 3p by polymerase chain
reaction using microsatellite marker.
Results : A total of 37 of 48 informative tumors(77%) showed loss of
heteroxygosity(LOH) at one or more loci. Detailed analysis of the pattern of LOH on the
chromosome 3p suggested that mutations of other genes in chromosome 3p13-p24, in
addition to VHL gens in chromosome 3p25, are required for malignant tumor growth.
There was the statistically significant correlation between the extent of LOH and
cancer cell type(clear vs. others)(p=value 0.048, Fisher's exact test). A total of 26 of 37
clear cell types(70%)revealed LOH on chromosome 3p, but all of 11 non clear cell types
including 2 granular cell types, 3 chromophobe types, 1 sarcomatoid cell type and 5
mixed cell types showed LOH.
There was no correlation between LOH and other clinico-pathological factors including
patients age, sex, symptom, tumor size, stage of disease and tumor cell grade.
Conclusions : Our data suggest that, in addition to VHL gene, at least one tumor
suppressor gene for the genesis of sporadic remal cell carcinoma exists on the short
arm of chromosome 3.
키워드
Renal cell carcinoma; Chromosome 3p; von Hippel-Lindau gene; Loss of heterozygosity;
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