신생아에서 치험한 혼합 성선 발생이상증 1례
A case of Mixed Gonadal Dysgenesis Managed in Newborn Period
강흥원, 이주영,
소속 상세정보
강흥원 ( )
계명대학교 의과대학 정형외과학교실
이주영 ( )
계명대학교 의과대학 비뇨기과학교실
KMID : 0358319980390030289
Abstract
혼합 성선 발생이상증(mixed gonadal dysgenesis)은 한쪽성선은 고환 그리고 다른쪽은 삭
상성선(streak gonad)을 가진 것을 특징으로 하는 간성이상으로, 이들에서 외부생식기는 정
상남성형에서 정상여성형사이의 다양한 형태로 나타날 수 있다.
이것의 실제 발생 빈도는 정확히 알려져 있지 않지만 신생아에서 모호한 외성기
(ambiguous genitalia)의 원인으로서 선천성부신과형성증(congenital adrenal hyperplasla) 다
음으로 흔한 원인으로 알려져 있다. 일반적으로 45,X0/46,XY의 핵형을 가지나 그 외에도 다
른 형태의 혼합형 (mosaicism)이나 46,XY형태가 보고되었다.
저자들은 최근 신생아에서 좌측성선은 고환, 우측성선은 삭상성선을 가지며 45,XO/46,XY
혼합형의 핵형을 가진 혼합 성선 발생 이상증 1례를 치험하였기에 보고하는 바이다.
#초록#
The authors have experienced a case of mixed gonadal dysgenesis who had a testis
on the left side and a streak gonad on the right side with a karyotype of 45,XO/46,XY
mosaicism. Bilateral gonadectomy and feminizing genitoplasty were performed for this
neonate.
키워드
Mixed gonadal dysgenesis; Feminizing genitoplasty; Neonate;
원문 및 링크아웃 정보
등재저널 정보