남성불임증에서 염색체이상의 분석
Analysis of Chromosomal Abnormality in Male Infertility
이혁준, 한국상,
소속 상세정보
이혁준 ( )
부산대학교
한국상 ( )
부산대학교 의과대학 비뇨기과학교실
KMID : 0358319980390040396
Abstract
서론
불임에 대한 다양한 진단방법의 개발과 진보에도 불구하고 아직도 남성불임의 원인 중 특
발성이 많은 부분을 차지하고 있다. 남성불임의 원인 중 염색체이상은 2-6.2%를 차지하며
최근에는 분자유전학적 검사기법의 발달로 인해 특발성 남성불임으로 알려졌던 일부 례에서
불임원인이 염색체상에 존재하는 미세한 유전자 이상에 의한 것으로 유발됨이 밝혀지고 있
다 따라서 기존 염색체 검사로는 정상소견을 나타내는 례중에서도 유전자 이상의 발견빈도
가 증가되고 있는 등 염색체 이상에 의한 남성불임의 중요성은 점차 증가되고 있는 실정 이
다.
저자들은 남성불임에서 염색체이상이 동반되는 빈도와 소견을 조사하기 위하여 375례의
남성불임 환자에서 불임의 원인 및 핵형이상을 조사하고 이들 중 성염색체 이상군과 상염색
체 이상군 사이의 연령, 신장, 체중 등의 신체적 특징, 혈청 호르몬치 및 정자농도를 비교
분석하였다.
#초록#
Purpose : Chromosomal abnormality is the major cause of male infertility. We
evaluated the usefulness of chromosome analysis for searching the etiology of male
infertility.
Materials and Methods : Karyotypes of 375 cases with male infertility except
postvasectomy infertility were analyzed. The comparison between sexchromosomal
abnormality and autosomal abnormality in various clinical parameters, serum hormonal
levels and sperm density was done.
Results : Of 375 cases, 57 cases(15.2%) of chromosomal abnormalities were found,
consisting of 42 cases(73.7%) of sex chromosomal abnormality(38 Klinefelter's syndrome
with mosaicism, 1 sex reverse syndrome, 1 true hermaphroditism, 1 Y chromosome
deletion, and 1 sex-chromosome translocation with autosome), 13 cases(22.8%) of
autosomal abnormality(7 translocation and 6 inversion) and 2 cases(3.5%) of normal
variant. Of various clinical parameters and serum hormonal levels, only testicular volume
and serum testosterone level revealed significant statistical difference between sex
chromosomal and autosomal abnormality.
Conclusions : We suggest that the chromosomal analysis should be the first line aid
in searching etiology of the male infertility.
키워드
Karyotype; Male infertility;
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