45XO/46XY Mosaicism과 SRY유전자 양성인 45XO 환자의 임상적 특성 고찰
Clinical Characteristics in the 45XO/46XY Mosaicism and 45XO with SRY Gene Positive Patients
소속 상세정보
홍주의/Joo Eui Hong
이민종/한상원/이진성/최승강/이택/Min Chong Lee/Sang Won Han/Jin Sung Lee/Seung Kang Choi/Tack Lee
KMID : 0358319990400050644
Abstract
서론
성의 결정은 난자와 정자가 수정 후 직선적이고 연속적인 분화에 의해 이루어진다. 그러
므로 성분화 장애는 장애가 발생하는 시기에 따라 그 임상적 양상이 다양하다. 이 성분화
장애는 장애가 발생하는 시기에 따라 성염색체, 성선 및 표현형의 이상으로 분류된다. 이중,
성염색체 이상에서 기인한 장애는 정상 성분화 단계에서 정자 및 난자의 감수분열부터 수정
단계까지의 병변으로 그 임상적 양상은 다른 시기의 장애에 비하여 훨씬 더 심각하다.
성분화 장애 중 성염색체 이상에 기인하는 것들로는 Klinefelter증후군, XX남성증후군, 복
합성선이형성증(mixed gonadal dysgenesis), Turner증후군, 진성반음양(true
hermaphroditism)등이 있으며, 이들은 각각의 특이한 임상적 특성과 말초혈액 백혈구에서
염색체 검사로 진단된다. 이 중 특히, 복합성선이형성증은 모호한 성기와 성선으로 인하여
출생시 성의 결정이 어려운 경우가 많다. 그러나 환아 및 가족의 성별의 혼란을 막고 사회
적 적응을 위하여 정확한 진단 및 조기에 성을 결정하는 것이 필수적이라 하겠다.
본 연구에서는 본원에서 경험했던 성염색체 이상 중 45XO/46XY mosaicism 환자와
SRY(sex determining region Y) 유전자를 갖는 45XO 환아의 염색체와 성선 발현의 상관
관계와 임상적 특성을 알아보고자 하였다.
Purpose : We investigated the clinical characteristics and relationship between
chromosome and its phenotypic expression in patients with 45XO/46XY mosaicism or
45XO with SRY gene.
Materials and Methods : 11 patients with 45XO/46XY chromosomal abnormality and 4
patients with 45XO with SRY positive reaction admitted from 1990 to 1996 were
evaluated. Patients were grouped according to chromosome and gonadal expression.
Group A consisted of patients with 45XO/46XY chromosome and unilateral streak gonad,
group B patients with 45XO chromosome, SRY positive reaction and unilateral streak
gonad and group C patients with 45XO/46XY chromosome and bilateral streak gonads.
Results : Of the total 15 patients, the number of patients in group A, B, and C were
8, 4, and 3, respectively. SRY gene was positive in all group A and B patients but only
one patient was positive in group C. Of the 8 patients in group A, 5 patients had a
high XY mosaicism ratio compared to XO whereas an equal ratio was observed in the
remaining 3 patients. Of the 4 male penotype patients only 1 patient had a high XY
mosaicism ratio compared to XO while 3 patients displayed an equal ratio. There was
no difference in associated anomaly and the degree of severity of ambiguity according to
the mosaicism ratio in all patients.
Conclusions : There was no definite correlation between the mosaicism ratio and
phenotypic expression. Presence of SRY gene in 45XO patients may suggest
MGD(mixed gonadal dysgenesis) and therefore, the evaluation SRY gene could be useful
in the diagnosis of 45XO patients with ambiguous genitalia.
키워드
Mixed gonadal dysgenesis; 45XO/46XY mosaicism; SRY gene;
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