한국인 혈우병B의 분자유전학적 진단에 있어 HhaI 부위 및 MseI 부위 DNA Polymorphism 양상 분석의 유용성
Usefulness of HhaI and MseI DNA Polymorphism of Factor Ⅸ Gene in the Molecular Genetic Diagnosis of Hemophilia B in Korean Population
이재학, 李熙永, 최영민, 황도영, 최진,
소속 상세정보
이재학 ( )
서울대학교 의과대학 산부인과학교실
李熙永 ( )
서울대학교 의과대학 산부인과학교실
최영민 ( )
서울대학교 의과대학 산부인과학교실
황도영 ( )
서울대학교 의학연구원 인구의학연구소,
최진 ( )
함춘여성크리닉
KMID : 0358419990420122761
Abstract
본 연구는 서로 연관이 없는 45명의 정상 한국인들(23명의 여성 및 22명의 남성)과 혈우병 B 환자 가계의 모친과 부친 13명을 대상으로 PCR을 이용하여 혈액응고인자 Ⅸ 유전자의 Hhal 부위 및 Msel 부위의 DNA polymorphism 양상을 조사 분석하였다. 그 결과 Hhal 부위인 경우 25.5%의 다형성 정보제공율, Msel 부위의 경우 49.7%의 다형성 정보제공율을 보였다. 결론적으로 이 결과는 한국인 혈우병 B 환자의 분자유전학적 진단에 있어 Hhal 부위 및 Msel 부위 DNA polymorphism 양상 분석이 유용함을 의미한다.
Objectives: Hemophilia B has been known to result from more than 500 kinds of mutations. And it is difficult to find out a mutation specific for each family. Therefore, linkage analysis of DNA polymorphism within or near the factor IX gene has been frequently used in the clinical practice for molecular genetic diagnosis of hemophilia B. But the ethnic variation makes more difficult to apply useful markers in Caucasian population. To investigate the usefulness of the MseI and Hhal polymorphism in Korean population, we analysed the MseI and HhaI polymorphism.
Methods: Forty-five normal Korean and thirteen parents of the hemophilia B patients, using PCR and restriction enzyme analysis.
Results: The heterozygosity rate of MseI polymorphism was 49.7% and that of HhaI polymorphism was 25.5%.
Conclusion: These data indicated that PCR-based analysis of MseI and Hhal polymorphism of factor IX was useful .
Hemophilia B;Polymerase Chain Reaction;MseI;HhaI;RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism);Carrier detection;Prenatal diagnosis
키워드
원문 및 링크아웃 정보
등재저널 정보