급속 진행 치매로 시작한 게스트만-슈트로이슬러-샤잉커병(Gerstmann-Straussler-Scheinker) 증례
Gerstmann-Straussler-Scheinker Disease (Pro102Leu) Presenting as Rapidly Progressive Dementia
정선혜, 채송화, 황보진, 김현성, 이윤정, 김용선, 정나연,
소속 상세정보
정선혜 ( Jung Sun-Hye )
양산부산대학교병원 신경과
채송화 ( Chae Song-Hwa )
양산부산대학교병원 신경과
황보진 ( Hwangbo Jin )
양산부산대학교병원 신경과
김현성 ( Kim Hyun-Sung )
양산부산대학교병원 신경과
이윤정 ( Lee Yun-Jung )
한림대학교 일송생명과학연구소
김용선 ( Kim Yong-Sun )
한림대학교 일송생명과학연구소
정나연 ( Jung Na-Yeon )
양산부산대학교병원 신경과
Abstract
Genetic prion diseases account for about 10-15% of all cases of human prion disease and are caused by mutations in the prion protein gene. Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) disease is a rare genetic prion disease, which is characterized by slowly progressive cerebellar ataxia and the occurrence of cognitive decline in the later stage. P102L is the most common mutation in GSS. We report a patient with a P102L mutation that initially manifested as rapidly progressive dementia without cerebellar symptoms.
키워드
Creutzfeldt-Jakob syndrome; Gerstmann-Straussler-Scheinker disease; Prions
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