새로운 CSF1R유전자 돌연변이가 발견된 축삭 회전타원체 및 착색된 교세포를 동반한 성인형 백질뇌병증
Adult-Onset Leukoencephalopathy with Axonal Spheroids and Pigmented Glia (ALSP) with Novel CSF1R Mutation
전석휘, 정은주, 오승태, 안정우, 김상진, 김종성, 오성일,
소속 상세정보
전석휘 ( Jeon Seok-Hwi )
인제대학교 의과대학 부산백병원 신경과
정은주 ( Chung Eun-Joo )
인제대학교 의과대학 부산백병원 신경과
오승태 ( Oh Seung-Tae )
인제대학교 의과대학 부산백병원 신경과
안정우 ( Ahn Jung-Woo )
인제대학교 의과대학 부산백병원 신경과
김상진 ( Kim Sang-Jin )
인제대학교 의과대학 부산백병원 신경과
김종성 ( Kim Jong-Sung )
울산대학교 의과대학 서울아산병원 신경과학교실
오성일 ( Oh Seong-Il )
인제대학교 의과대학 부산백병원 신경과
Abstract
Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia (ALSP) is a subtype of dominantly inherited leukoencephalopathies caused by novel CSF1R gene mutation predominantly affecting the cerebral white matter. High signal lesions on diffusion weighted image (DWI) are characteristic. Herein, we describe a patent with ALSP with a novel mutation. The patient had persistent DWI lesions, worsening white matter changes associated with rapidly progressive clinical symptoms.
키워드
Leukoencephalopathy; CSF1R gene; Diffusion weighted image
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