축근육의 쇠약으로 발현한 VCP관련봉입소체근육병
VCP-related Inclusion Body Myopathy Presenting with Axial Muscle Weakness
박영은, 이동영, 김내리, 신진홍, 김대성,
소속 상세정보
박영은 ( Park Young-Eun )
Pusan National University School of Medicine Department of Neurology
이동영 ( Lee Dong-Yeong )
Pusan National University School of Medicine Department of Neurology
김내리 ( Kim Nae-Ri )
Pusan National University School of Medicine Department of Neurology
신진홍 ( Shin Jin-Hong )
Pusan National University School of Medicine Department of Neurology
김대성 ( Kim Dae-Seong )
Pusan National University School of Medicine Department of Neurology
Abstract
Valosin-containing protein (VCP)은 ubiquitin-proteasome system을 통한 단백질 분해과정과 자가포식현상(autophagy)에 참여 하는 단백질이다. 1 이를 암호화하는 VCP유전자는 봉입소체근육병(inclusion body myopathy, IBM), 패짓병(Paget disease of bone,PDB), 전두측두엽치매(frontotemporal dementia, FTD)로 구성된 질환인 IBMPFD의 원인유전자로 알려져 있다.
1 IBMPFD에서 세가지 질환은 다양한 빈도로 나타나는데, 패짓병(43%)과 전두측두엽치매(30%)에 비해 봉입소체근육병의 발현율(90%)이 가장 높다. 2 VCP관련봉입소체근육병은 사지대쇠약(limb-girdle weakness)을 보이는 경우가 가장 많지만, 드물게 먼쪽근육과 축근육의 쇠약을 보이며 어깨종아리쇠약(scapuloperoneal weakness)이 보고 되기도 했다.
2,3 VCP 돌연변이는 이외에도 근위축측삭경화증, 유전강직하반신마비, 샤르코-마리-투스병과 같은 다양한 질환과 연관되므로 이들을 VCP관련 다계통단백질병(multisystem proteinopathy)으로 부르기도 한다. 축근육(axial muscle)의 쇠약은 일부 염증근육병과 다양한 유전근육병에서 관찰할 수 있다. 주로 척추옆근의 위축으로 인해 나타나며 심하면 머리처짐증후군(dropped head syndrome)이나 몸통굽힘증(camptocormia)을 보이기도 한다. 4 사지의 근쇠약이 함께 나타나는 경우가 많지만 축근육의 쇠약만 나타나는 경우도 있다. 얼굴어깨위팔근디스트로피(facioscapulohumeral muscular dystrophy)에서 특히 축근육의 쇠약으로 발현하는 경우가 많다.4저자들은 축근육의 쇠약으로 발현한 근육병이 유전자진단을 통해 VCP관련봉입소체근육병으로 진단된 환자의 임상적 특징을 고찰하여 보고하고자 한다.
키워드
Valosin containing protein; Inclusion body myositis; Paraspinal muscle
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