재발성 후두와 혈관모세포종으로 발현한 von Hippel-Lindau Disease - 증례 보고 -
von Hippel-Lindau Disease Manifestating as Recurrent Cerebella Hemangioblastoma - A Case Report -
소속 상세정보
유관욱/Kwan Uk Yoo
정철구/이일우/최창명/양지호/박춘근/이상원/강준기/Chul Ku Jung/Il Woo Lee/Chang Myong Choi/Ji Ho Yang/Chun Kun Park/Sang Won Lee/Joon Ki Kang
KMID : 0359819970260040571
Abstract
서 론
von Hippel-Lindau 병은 중추신경계 혈관모세포종, 망막혈관종 신장의 낭종이나 신장세포
암종, 췌장 낭종, 갈색세포종(pheochromocytoma) 및 부고환의 전종 등 14개의 장기에 약 40
종의 서로 다른 양성 및 악성종양을 일으키는 유전성질환으로, 1929년 Muller가 상염색체
우성으로 유전됨을 처음 보고하였고 원인 유전자인 von Hipped-Lindau(VHL) 유전자는
1988년 Seizinger 등에 의해 신장세포암과 연관이 있는 제 3염색체의 단완(3p 25∼26)위치의
RAF1에 위치하고 있음이 알려졌고 마침내 1993년 Latif에 VHL 유전자가 발견되었으며
1995년 Linehan 등에 의해 비교적 작은 유전자로서 852개의 코딩 누클리오티드(coding
nucleotides)를 가지고 있는 3개의 엑손(axon)으로 구성되어 있으며 이들이 284개의 아미노
산으로 구성되는 단백질을 만들어 내는 것으로 알려지게 되었다. 또한 종양조직에서 VHL유
전자가 위치하는 부위인 제 3염색체의 단완에서 이중접합성의 손실(loss of heterozygosity)
이 발견되는 것으로 보아 VHL유전자의 양측 대립 유전자의 손실이 이 질환에 이환된 환자
에서의 종양형성에 필수적이라는 사실이 증명되어 종양억제 유전자의 기능을 가지는 것이
확인되었다.
저자들은 최근 본 교실에서 재발성 소뇌혈관모세포종으로 발현하여 조직학적으로 확진하
고 내장병변으로 췌장의 낭선종과 복강내에 망낭종이 동반된 von Hippel-Lindau씨 병 1예
를 경험하여 국내외 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
#초록#
Cerebellar hemangioblastoma comprises 2% of all brain tumors and 7%-10% of all
posterior fossa tumors. It can arise in isolation('sporadic cases') or as a major
manifestation of von Hippel-Linda(VHL) disease, a well known autosomal dominant
inherited tumor syndrome. Only 5%-30% of these tumors are due to VHL disease.
However, cerebellar hemangioblastoma occurs in younger patients, is often multiple and
recurred from a left cerebellar hemangioblastoma resected four years four years
previously. Further evaluation established the diagnosis of VHL disease by
demonstrating a cystadenoma in the pancreas and an omental cyst. Recently, the von
Hippel-Lindau disease gene has been identified as a tumor suppressor gene and has
been mapped to the short arm of chromosome 3(3p 25-26). Its absence or a defect in its
structure is responsible for predisposition to the disease.
Recurrent Hemangioblastoma; von Hippel-Lindau disease; Tumor suppressor gene; Cystadenoma; Omental cyst.;
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