파킨슨병 환자의 말초 혈액 PCR 분석을 이용한 Mitochondrial DNA의 결실에 관한 연구
The Result of Mitochondrial DNA Deletion from PCR Analysis of Peripheral Blood for Parkinson
정보섭, C.Sultan, YonasYohannes,
소속 상세정보
정보섭 ( )
가천대학교 의과대학 부속
( C.Sultan )
가천대학교 의과대학 부속
( YonasYohannes )
가천대학교 의과대학 부속
KMID : 0359819980270081023
Abstract
결론
본 연구 결과에서 파킨슨병은 기존에 밝혀진 공통결실 뿐만 아니라 다른 유전자(complex
Ⅳ, V)에서도 결실이 발생되고 있다는 것을 관찰하였다. 미토콘드리아의 여러 복합체의 결
실로 인한 ATP합성의 저하와 4,977 bp정도의 공통결실로 인한 돌연변이 발생으로 미토콘
드리아 DNA의 기능 이상을 초래할 가능성을 관찰하였다. 본 연구 결과를 기초로 하여 다
른 유전자에서도 결실이 발생하는지를 자세히 알아보고 이를 통한 유전자 지도(gene
mapping) 작성으로 정상인과의 차이를 비교 분석해야 할 것이며, 특정 부위를 PCR로 증폭
시킨 후 미토콘드리아 DNA를 순수하게 정제하여 제한효소를 처리하는 RFLP에 따른 인식
부위 지도작성이 요망된다.
#초록#
Parkinson's disease(PD) is a neurodegenerative disorder characterized clinically by
bradykinesia. rigidity, tremor, and pathologically by neuronal cell death in substania
nigra. The cause of dopaminergic neuronal cell death in PD remains unknown.
Recently, decreased mitochondrial complex I activities have been reported in platelets.
muscles. substantia nigra of the PD Patients.
Blood samples were lysed with lysis buffer, and incubated 1 hour with 200mh/ml
proteinase K at 37℃. DNA was extracted with phenol and chloroform (1:1). The long
and accurate polymerase chain reaction (LA PCR) was performed by mitochondrial
specific primers. The mitochondrial ND 1, ND 2, CO Ⅰ, CO Ⅱ, and 1/3ATPase 6/8, CO
Ⅲ. genes as well as parts of ND3 and 3/4ND5 subunit coding regions were analysed by
LA PCR. In this study, it is observed not only 4,997 bp mtDNA deletion but a partial
mtDNA deletion of the ND1, ND2, Co Ⅰ∼Ⅲ genes in blood from patients with PD.
The results of this study cannot rule out the possibility of point mutation. It is possible
that such a deletion would cause mitochondrial dysfunction, and as a result of
mitochondrial dysfuction. Parkinson's disease could progress.
키워드
Mitochondrial DNA; LA PCR;
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