신증후군과 말초 신경증으로 발현된 원발성 전신성 유전분증 1예
A Case of Primary Systemic Amyloidosis Predominantly Presenting Nephrotic Syndrome and Peripheral Neuropathy
소속 상세정보
배윤상
이은아/이상호/이지혁/조만종/최선희/고영재/김병준/이성주
KMID : 0359919970160030596
Abstract
서론
유전분증은 인체내 국한적이거나 전신적으로 세포외에 유전분이 침착되어 나타나는 질환
으로 특별한 원인이 없는 왼발성과 감염, 만성 질환, 악성 종양 등과 동반해서 나타나는 속
발성 유전분증 및 기타로 분류된다. 이중 원발성 유전분증은 인구 십만 명당 약 1명 꼴로
발병하는 비교적 드문 질환이지만 최근 진단방법의 발달에 의한 조기 진단으로 연간 발병율
은 계속 증가하고 있는 추세이다. 예후는 불량한 경우가 대부분이며 아직까지 효과적인 치
료법이 개발되지 못한 실정이어서 많은 과제가 남아있다 하겠다.
국내에서 원발성 전신성 유전분증에 대한 수예의 보고가 있으나 본 증례처럼 신증후군과
말초신경증을 주증상으로 발현된 보고는 없었다. 저자들은 신증후군과 말초신경증을 주증상
으로 보인 환자에서 조직검사 상 신장, 신경의 침범이 확인되었고 심전도상 심장의 침범이
의심되는 원발성 전신성 유전분증 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
#초록#
Primal systemic amyloidosis is a progressive disease that is frequently fatal. Nephrotic
syndrome is present in almost one-third, congestive heart failure in one-quarter, and
peripheral neuropathy in one-sixth of patients at the time of diagnosis. If heart or renal
failure are presented, survival rate is poor.
We experienced a case of a 66 year-old female patient who had complained lower leg
edema and paresthesia of extremities for about 5 months. The laboratory findings were
consistent with nephrotic syndrome, but the lower leg edema was non-pitting and the
cause of paresthesia was unknown. We performed kidney and nerve biopsy and
confirmed a case of primary systemic amyloidosis. In this case, presence of postural
hypotension, probable cardiac involvement and relatively long spikes along the outside of
the glomerular capillary loops on methenamine silver stain is suggestive of poor
prognosis. We can predict chronic renal failure and congestive heart failure in the course
of this case. We report a case of primal systemic amyloidosis predominantly presenting
nephrotic syndrome and peripheral neuropathy with review of related literatures.
키워드
Primary systemic amyloidosis; Nephrotic syndrome; Peripheral neuropathy;
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