선천성 안기형을 보인 Patau증후군 1예
A Case of Patau Syndrome with Congenital Ocular Anomaly
이혜경, 문동언, 이규형,
소속 상세정보
이혜경 ( )
가톨릭대학교
문동언 ( )
가톨릭대학교
이규형 ( )
가톨릭대학교
KMID : 0360219970380050884
Abstract
Patau 증후군은 13번 염색체의 삼염색체성 (Trisomy)으로 심한 중추신경계, 심혈관계, 신장, 사지, 안면과 안구기형 등을 동반하며 출생후 수일에서 수주안에 사망하는 보기 드문 질환이다.
저자들은 Patau증후군으로 태어나 약 1달만에 사망한 여자환아의 안구를 적출, 관찰하여 소안구증, 왜소각막, 각막혼탁, 홍채결손, 백내장, 수정체이탈, 구형수정체, 망막주름, 망막이형성 등의 이상을 경험하였는 바 아직 국내 안과에 보고된 적이 없어 문헌고찰과
함께
보고하는 바이다(한안지 38:884∼889, 1997).
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