Floppy Eyelid 증후군과 동반된 Avellino 감막이영양증 4예
Four Cases of Avellino Corneal Dystrophy Concurrent With Floppy Eyelid Syndrome
대한안과학회지 2003년 44권 12호 p.2934 ~ 2941
김윤상, 김인철, 김재찬,
소속 상세정보
김윤상 ( )
중앙대학교 의과대학 안과학교실
김인철 ( )
가톨릭대학교 의과대학 의과학연구소
김재찬 ( )
중앙대학교 의과대학 안과학교실
KMID : 0360220030440122934
Abstract
목적 : 국내에서 보고되는 대다수의 과립이영양증은 Avellino 각막이영양증(ACD)으로 알려져 있다. ACD환자에게 floppy eyelid syndrome이 동반된, 아직까지 보고되지 않은 증례가 있어 이를 보고하며, 기존의 ACD 환자들과 유전자 변이에 차이가 있는지 알아보고자 하였다.
대상과 방법 : 세극등으로 확인된 과립이영양증을 가진 2가족 5명의 환자를 대상으로 floppy eyelid syndrome 의 유무를 조사하였다. 유전자 이상은 ACD의 원인 유전자라고 알려진 유전자의 Exon을 중합연쇄반응으로 증폭시킨 뒤, SSCP(single strand conformational polymorphism), 염기서열 분석을 시행하였다.
결과 : 과립이영양증이 발견된 5명 중 4명의 환자에서 결막유두반응 및 안검이 쉽게 뒤집히는 floppy eyelid syndrome 증상이 있었으며, 특히 한 가족에서는 2대에 걸쳐 증상을 나타내었다. 5명의 ACD환자 모두에게서 R124H 돌연변이가 확인되었다. 그러나, BIGH3 유전자 내에서 그 밖의 염기서열변이는 확인되지 않았다.
결론 : ACD 환자에게 floppy eyelid syndrome이 동반될 수 있다고 생각되며, 그러한 경우 기존의 유전자이상 뿐만 아니라, 다른 유전자 변이가 존재할 가능성이 있으므로 앞으로 이에 대한 연구가 필요할 것이라고 생각한다.
<한안지 44(12):2934-2941, 2003>
목적 : 국내에서 보고되는 대다수의 과립이영양증은 Avellino 각막이영양증(ACD)으로 알려져 있다. ACD환자에게 floppy eyelid syndrome이 동반된, 아직까지 보고되지 않은 증례가 있어 이를 보고하며, 기존의 ACD 환자들과 유전자 변이에 차이가 있는지 알아보고자 하였다.
대상과 방법 : 세극등으로 확인된 과립이영양증을 가진 2가족 5명의 환자를 대상으로 floppy eyelid syndrome 의 유무를 조사하였다. 유전자 이상은 ACD의 원인 유전자라고 알려진 유전자의 Exon을 중합연쇄반응으로 증폭시킨 뒤, SSCP(single strand conformational polymorphism), 염기서열 분석을 시행하였다.
결과 : 과립이영양증이 발견된 5명 중 4명의 환자에서 결막유두반응 및 안검이 쉽게 뒤집히는 floppy eyelid syndrome 증상이 있었으며, 특히 한 가족에서는 2대에 걸쳐 증상을 나타내었다. 5명의 ACD환자 모두에게서 R124H 돌연변이가 확인되었다. 그러나, BIGH3 유전자 내에서 그 밖의 염기서열변이는 확인되지 않았다.
결론 : ACD 환자에게 floppy eyelid syndrome이 동반될 수 있다고 생각되며, 그러한 경우 기존의 유전자이상 뿐만 아니라, 다른 유전자 변이가 존재할 가능성이 있으므로 앞으로 이에 대한 연구가 필요할 것이라고 생각한다.
<한안지 44(12):2934-2941, 2003>
Purpose: Avellino corneal dystrophy (ACD) is the most common form of inherited cornmeal disorder in Korea. To report 4 cases of ACD concurrent with floppy eyelid syndrome (FES), which had not been previously reported, and to find an additional mutation.
Methods: Five patient in 2 families who were diagnosed as ACD patient were examined whether they had FES. PCR, cold-SSCP and sequencing analysis were performed for identification of genetic defect.
Results: Four of 5 ACD patients showed PES which characterized by easily everted eyelid and conjunctival papillary reaction. In one family, succeeding two generations had this feature. We identified R124H mutation in all 5 ACD patients, however, no additional mutation was identified in BIGH3 gene.
Conclusions One case series suggested that there may be some linkage between the genes responsible for ACD and FES.
J Korean Ophthalmol Soc 44(12):2934-2941, 2003
키워드
Avellino corneal dystrophy;BIGH3 gene;Floppy eylid yndrome;Mutaton;SSCP
원문 및 링크아웃 정보
등재저널 정보