한국인 신경섬유종증 2형 환자에서의 NF2 유전자 배선 돌연변이
Germline Mutations of the NF2 Gene in Korean Neurofibromatosis 2 Patient
대한암학회지 1998년 30권 4호 p.790 ~ 799
소속 상세정보
양희진
원용진/박규주/정희원/최길수/박재갑/양희진/양희진/양희진
KMID : 0360319980300040790
Abstract
-초록-
서론
신경섬유종증은 피부, 안구 및 신경계통 등에 여러 가지 증상이 나타나는 유전성 질환이
다. 신경섬유종증은 그 발현양상에 따라 '신경 섬유종증 1형' 혹은 '말초신경성 신경섬유종
증'과 '신경섬유종증 2형' 혹은 '중추신경성 신경섬유종증'의 두 가지로 분류되며, 이 두 분
류는 발현양상 뿐만 아니라 유전양상도 상이하고, 그 원인이 되는 유전자 이상의 부위도 다
른 것으로 알려져 있다. 신경섬유종증 2형(neurofibromatosis type 2, NF2)은 양측성 청신경
초종이 특징적으로 나타나며 이 외에도 수막종, 신경교종, 신경섬유종, 조기에 발생하는 수
정체의 후피막하혼탁(juvenile posterior subcapsular lenticular opacity) 등으로 발현되는 질
환이다. 이 질환은 멘델 우성 유전을 하는 것으로 밝혀졌으며, 현재까지의 보고에 의하면 이
환된 환자에서 30대가 되면 50%, 50대에 이르면 90%가 증상을 나타내며 표현 양상은 다양
하지만 한 가족 내에서는 비교적 유사한 것으로 알려져 있다. 이 질환은 비교적 드문 병으
로 알려져 있어서 서양에서의 보고에 의하면 신생아 40,000명당 1명이며, 유병률은 인구
1,000,000명 당 4.7∼8.6명이고 임상적으로는 비교적 조기에 다발성 종양이 발생하는
Wishart 형과 발생연령이 비교적 늦고 양측성 청신경초종으로만 발현되는 Gardner형이 있
다.
Purpose: Neurofibromatosis 2(NF2) is an autosomal dominant disease characterized by
development of bilateral acoustic neuroma and various central nervous system tumors
such as meningiomas, ependymomas, and schwannomas. Recent cloning of the gene
responsible for NF2, the NF2 gene, permits the presymptomatic genetic diagnosis of
affected individuals by direct analysis of the gene. This paper was intended to identify
germline mutations in Korean NF2 patients.
Materials and Methods: We collected blood samples from 15 clinically diagnosed NF2
patients treated at the Department of Neurosurgery, Seoul National University Hospital.
Purified genomic DNA samples were analyzed for mutations of the NF2 gene by using
polymerase chain reaction(PCR)-single strand conformation polymorphism(SSCP) method
followed by direct DNA sequencing.
Results: We were able to identify germline mutation of the NF2 gene in one patient.
The mutation identified was 1 base pair deletion(A) at codon 318, resulting in premature
stop codon due to frameshift.
Conclusion: Identification of the germline mutation in NF2 gene should enable us to
test all individual family members at risk to determine whether or not they carry the
mutant NF2 gene.
키워드
Neurofibromatosis type 2; NF2 gene; Germline mutation;
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