약한 D 표현형을 가진 한 환자에서 발견된 weak D type 33: 국내 첫 보고
Weak D type 33 Found in a Patient with a Weak D Phenotype: The First Case in Korea
유홍비, 박종은, 박건, 조덕,
소속 상세정보
유홍비 ( Yu Hong-Bi )
성균관대학교 삼성융합의과학원 융합의과학과
박종은 ( Park Jong-Eun )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과
박건 ( Park Kun )
조선대학교 의과대학 진단검사의학과
조덕 ( Cho Duck )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과
Abstract
RHD genotyping is a useful adjunct to serologic testing. Although the use of RHD genotyping in the detection of Asia type DEL in serological D negative Koreans is gradually increasing, it is rarely requested for patients with a known weak D phenotype. This paper reports the first Korean case of a 52-year-old female patient with serologic weak D phenotype and weak D type 33 (c.520G＞A at exon 4 of RHD) identified by RHD exon 1 to 10 sequencing. In silico analysis predicted that the RHD c.520G＞A (V174M) results in a serologic weak D phenotype.
키워드
RhD; Weak D; Phenotype; Genotyping
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