ABO 불일치를 보인 A1B3 표현형의 ABO*B3.01 유전형 1예: 국내 첫 보고
ABO*B3.01 Found in the A1B3 Phenotype Showing ABO Discrepancy: The First Case in Korea
김남수, 유홍비, 이재현, 김달식, 이혜수, 정유나, 조용곤, 조덕,
소속 상세정보
김남수 ( Kim Nam-Su )
전북대학교 의과대학 진단검사의학교실
유홍비 ( Yu Hong-Bi )
성균관대학교 삼성융합의과학원 융합의과학과
이재현 ( Lee Jae-Hyun )
전북대학교 의과대학 진단검사의학교실
김달식 ( Kim Dal-Sik )
전북대학교 의과대학 진단검사의학교실
이혜수 ( Lee Hye-Soo )
전북대학교 의과대학 진단검사의학교실
정유나 ( Chung Yoo-Na )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학교실
조용곤 ( Cho Yong-Gon )
전북대학교 의과대학 진단검사의학교실
조덕 ( Cho Duck )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학교실
Abstract
B3 is a rare finding, but it is most common in the B subgroup, which been reported as being 0.025% of the total B group in Koreans. ABO*B3.01 is a specific allele for B3, a missense mutation with a substituted thymine from cytosine of the 1,054th nucleotide of the ABO*B.01 allele, but rather unexpectedly, it has not been reported in Koreans. We report here the first Korean case of the serological A1B3 phenotype with ABO*B3.01, which was confirmed by sequencing of exons 6 and 7 of the ABO gene, found in a pregnant woman.
키워드
B subgroup; B3; ABO*B3.01; ABO genotyping; ABO discrepancy
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