형제에게 발생한 Myotubular 근병증
Familial Myotubular Myopathy Occurred in a Sibling
소속 상세정보
황희/Hee Hwang
권혁주/채종희/김기중/황용승/Hyeok Joo Kwon/Jong Hee Chai/Ki Joong Kim/Yong Seung Hwang
KMID : 0391520010090020425
Abstract
저자들은 형제에서 발생하여 발병 연령 및 질병 경과에 잇어 가족내 다양성을 보이는 X 연관성으로 의심되는 myotubular 근병증을 경험하였기에 보고하였다. 원인 유전자가 MTM1 유전자로 밝혀졌으므로, 영아기에 나타나는 호흡 부전으로 근병증이 의심되는 경우
XLMTM 및
신생아형 근긴장성 이영양증 등 타 근육 질환과의 감별을 위해 유전적 진단이 중요할 것이다.
Myotubular or centronuclear myopathy(MTM) is a rare congenital myopathy, which is characterized by predominance and atrophy of type 1 fibers and centrally located nuclei in muscle pathology. The clinical features and severity are quite variable.
MTM is
classified as three forms according to the inheritance pattern : autosomal dominant, autosomal recessive and X-linked recessive. The authors present familial myotubular myopathy, suggestive of X linked, occurred in a sibling with intrafamilial
clinical
variability.
키워드
Myotubular myopathy; X-linked; Centronuclear myopathy;
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