분자유전학적 방법으로 진단한 선천성 근긴장성 이영양증 1례
A Case of Congenital Myotonic Dystrophy Diagnosed by Molecular Genetics
김소희, 최상준, 임성철, 김은영, 박상기,
소속 상세정보
김소희 ( Kim So-Hee )
조선대학교 의과대학 소아과학교실
최상준 ( Choi Sang-Joon )
조선대학교 의과대학 산부인과학교실
임성철 ( Lim Sung-Chul )
조선대학교 의과대학 병리학교실
김은영 ( Kim Eun-Young )
조선대학교 의과대학 소아과학교실
박상기 ( Park Sang-Kee )
조선대학교 의과대학 소아과학교실
KMID : 0438520060130010194
Abstract
[요약] 저자들은 양수과다증과 출생 시부터 무호흡과 수유 곤란, 근력 저하, 우측 횡격막 마비 등을 보이는 신생아에서 유전학적인 방법으로 삼핵산 반복 서열의 증가를 확인하고 선천성 근긴장성 이영양증을 경험하여 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.
Congenital myotonic dystrophy is a progressive degenerative disease of the neuromuscular system, usually inherited in an autosomal dominant fashion. Affected infant presents with varying degrees of respiratory failure, often necessitating immediate and prolonged ventilatory assistance. An expression of a CTG (cystosine-thymine-guanine) repeat in the 3’-unsaturated region of a protein kinase gene contributes to the development of myotonic dystrophy. We experienced a case of congenital myotonic dystrophy in a male neonate with respiratory difficulty, hypotonia and difficulty in sucking and swallowing. His mother had mild manifestations of adult type myotonic dystrophy. PCR analysis revealed that CTG repeats in the myotonic dystrophy gene of the neonate and the mother were about 800 and 100 respectively. (J Korean Soc Neonatol 2006;13:194-198)
키워드
Congenital myotonic dystrophy;CTG repeat;Neonate
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