소아의 Triple A 증후군의 변형 1례
A Case of Triple A Syndrome
한재혁, 유지형, 이창한, 정기섭,
소속 상세정보
한재혁 ( Han Jae-Hyuk )
연세대학교 의과대학 소아과학교실
유지형 ( Yoo Ji-Hyung )
연세대학교 의과대학 소아과학교실
이창한 ( Lee Chang-Han )
포천중문의대 소아과학교실
정기섭 ( Chung Ki-Sup )
연세대학교 의과대학 소아과학교실
KMID : 0816120000030020188
Abstract
반복되는 구토로 인한 폐렴 증세로 내원하여 분
문무이완증, 무루증, 신경인성방광 등의 소견을 보
여 Triple A 증후군으로 진단받고, 식도하부 괄약
근의 반복 확장술(pneumatic dilatation)로 증상이 소
실된 환아 1례를 경험하였기에 이에 보고하는 바
이다.
Achalasia is very uncommon in children, and cases accompanied with alacrima and adrenal insufficiency is even more uncommon. When these three disorders are seen altogether, it is called triple A syndrome. It is inherited in an autosomal recessive manner and has potentially life-threatening sequelae. So, pediatricians should always consider the possibility of triple A syndrome when seeing children with achalasia. Neurological abnormalities such as autonomic neuropathy, peripheral neuropathy, sensory impairment and mental retardation occasionally accompany. We report a 2-year-old girl who presented with repeated vomiting, short stature and alacrima. Diagnosis of achalasia was made after perfoming esophagogram and endoscopy and was confirmed with esophageal manometry. After pneumatic dilatation, she became asymptomatic.
키워드
Achalasia;Alacrima;Adrenal insufficiency
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