Laurence-Moon-Biedl 증후군 1예
A Case of Laurence-Moon-Biedl Syndrome
전필근, 온영훈, 박재옥, 김창휘,
소속 상세정보
전필근 ( Jeon Pil-Keun )
순천향대학교 의과대학 소아과학교실
온영훈 ( Ohn Young-Hoon )
순천향대학교 의과대학 안과학교실
박재옥 ( Park Jae-Ock )
순천향대학교 의과대학 소아과학교실
김창휘 ( Kim Chang-Hwi )
순천향대학교 의과대학 소아과학교실
KMID : 0816120030060010078
Abstract
Laurence-Moon-Biedl 증후군은 비교적 드문 유전성 질환으로, 정신지체, 비만, 색소성 망막변성, 다지증, 생식기 발육부전 등의 특징적인 증상을 보이는 질환이며, 드물게 안구진탕, 백내장, 합지증, 소뇌증, 담형두개 및 선천성 심장질환 등이 동반된다. 저자들은 영아기부터 발생한 비만을 주소로 내원한 8세 여아에서 색소성 망막 변성증, 다지증 등의 소견이 동반되어 Laurence-Moon-Biedl 증후군으로 진단된 8세 여아를 경험하였기에 보고하는 바이다.
키워드
Laurence-Moon-Biedl syndrome; Retinitis pigmentosa;
원문 및 링크아웃 정보
등재저널 정보