Duarte Variant/Classical Galactosemia (D/G) Heterozygote 환아에서 Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase (GALT) Gene에 대한 유전자 분석 1례
Analysis of the Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase (GALT) Gene in a Duarte Variant/classical Galactosemia (D/G) Compound Heterozygote
양혜란, 김정은, 고재성, 송정한, 박성섭, 서정기,
소속 상세정보
양혜란 ( Yang Hye-Ran )
서울대학교 의과대학 소아과학교실
김정은 ( Kim Jeong-Eun )
서울대학교 의과대학 소아과학교실
고재성 ( Ko Jae-Sung )
서울대학교 의과대학 소아과학교실
송정한 ( Song Jung-Han )
서울대학교 의과대학 진단검사의학교실
박성섭 ( Park Sung-Sup )
서울대학교 의과대학 진단검사의학교실
서정기 ( Seo Jeong-Kee )
서울대학교 의과대학 소아과학교실
KMID : 0816120030060010084
Abstract
저자들은 대사 이상 선별 검사에서 galactose-1- phosphate 상승 소견을 보여 생후 2개월경 내원한 여아에서, 적혈구의 galactose-1-phosphate 수치 상승과 GALT 효소 활성도 감소를 입증하고 환아의 혈액에서 시행한 유전자 분석에서 N314D polymophism과 -119~-116 delGTCA을 확인하여 D/G (Duarte/Galactosemia) heterozygote로 진단되었던 1례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.
Galactosemia; Galactose-1-phosphate uridyltransferase gene; N314D; -119~-116 delGTCA; D/G heterozygote;
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