선천성 간 섬유증을 동반한 Kabuki 증후군 1예
A Case of Congenital Hepatic Fibrosis in Kabuki Syndrome
박재현, 정명화, 이희정, 이지현, 최연호, 송상용, 서연림, 황진복,
소속 상세정보
박재현 ( Pakr Jae-Hyun )
계명대학교 의과대학 소아과학교실
정명화 ( Chung Myung-Hwa )
계명대학교 의과대학 소아과학교실
이희정 ( Lee Hee-Jung )
계명대학교 의과대학 영상의학과학교실
이지현 ( Lee Jee-Hyun )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실
최연호 ( Choe Yon-Ho )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아과학교실
송상용 ( Song Sang-Yong )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 병리학교실
서연림 ( Suh Yeon-Lim )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 병리학교실
황진복 ( Hwang Jin-Bok )
계명대학교 의과대학 소아과학교실
KMID : 0816120080110010060
Abstract
저자들은 어린 영아기에 선천성 간섬유증으로 진단받은 후 특징적인 얼굴 모습과 함께 발달 및 지능 저하를 보이는 10세 남아에서 가부키 증후군으로 진단된 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 보고하는 바이다.
Kabuki syndrome is characterized by peculiar facial features, developmental delay, and mental retardation. Congenital hepatic abnormalities in Kabuki syndrome patients have been sporadically reported in the literature and consist of extrahepatic biliary atresia, neonatal sclerosing cholangitis, and transient neonatal cholestasis. We report here a case of congenital hepatic fibrosis in a patient with Kabuki syndrome. To our knowledge, only one case of congenital hepatic fibrosis has been reported in the setting of Kabuki syndrome. (Korean J Pediatr Gastroenterol Nutr 2008; 11: 60∼64)
키워드
Congenital hepatic fibrosis;Kabuki syndrome
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