유전자 검사로 진단된 제2형 Crigler-Najjar 증후군 1예
A Case of Crigler-Najjar Syndrome Type 2 Diagnosed UsingGenetic Mutation Analysis
김상이, 이승태, 기창석, 김종원, 고홍, 정기섭, 이수현,
소속 상세정보
김상이 ( Kim Sang-Yee )
연세대학교 의과대학 세브란스어린이병원 소아과학교실
이승태 ( Lee Seung-Tae )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학교실
기창석 ( Ki Chang-Seok )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학교실
김종원 ( Kim Jong-Won )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학교실
고홍 ( Koh Hong )
연세대학교 의과대학 세브란스어린이병원 소아과학교실
정기섭 ( Chung Ki-Sup )
연세대학교 의과대학 세브란스어린이병원 소아과학교실
이수현 ( Lee Soo-Hyun )
연세대학교 의과대학 세브란스어린이병원 소아과학교실
KMID : 0816120080110020219
Abstract
자들은 4개월간 지속된 황달을 주소로 내원한 13년 6개월 남아에서 유전자 검사로 UGT1A1 유전자의 5번째 exon에서 1456번째 염기 치환(1456T＞G)으로 인한 486번째 아미노산인 tyrosine이 aspartate로 치환된 변이(Y486D)를 확인하고 제2형 Crigler-Najjar 증후군으로 진단한 증례를 경험하였기에 보고한다.
Crigler-Najjar syndrome is a rare inherited disease associated with unconjugated hyperbilirubinemia. It is inherited via an autosomal recessive pattern and is caused by mutation in one of the five exons of the bilirubin uridine-diphosphoglucuronate glucuronosyltransferase (UGT1A1) gene. The synthesis of inactive isoforms of bilirubin uridine-diphosphoglucuronate glucuronosyltransferase (B-UGT) results in unconjugated hyperbilirubinemia. A 13-year-old boy with jaundice for 4 months was admitted to our hospital. He had unconjugated hyperbilirubinemia with no evidence of infection, hemolysis, or structural abnormalities on abdominal ultrasonography or 99mTc-DISIDA scan. The authors identified a missense mutation of Tyr486Asp in the fifth exon of the UGT1A1 gene and diagnosed the patient with Crigler-Najjar syndrome type II. This is the first reported case of Crigler-Najjar syndrome in a Korean child, and it is also the first reported case of a genetic mutation leading to Crigler-Najjar syndrome in Korea.
키워드
Crigler-Najjar syndrome;Unconjugated hyperbilirubinemia;Bilirubin UDP-glucuronosyltransferase;UGT1A1;Genetic mutation
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