Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis with a Single Heterozygote Mutation in the ATP8B1 Gene
이윤석, 김미진, 기창석, 이유민, 이윤, 최연호,
소속 상세정보
이윤석 ( Lee Yun-Seok )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과
김미진 ( Kim Mi-Jin )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과
기창석 ( Ki Chang-Seok )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과
이유민 ( Lee Yoo-Min )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과
이윤 ( Lee Yoon )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과
최연호 ( Choe Yon-Ho )
성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과
KMID : 0816120120150020122
Abstract
Benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC) is a rare autosomal recessive inherited disorder characterized by multiple recurrent episodes of severe cholestatic jaundice without obstruction of extrahepatic bile duct. We present the case of a 7-year-old boy with BRIC confirmed by mutation analysis in the ATP8B1 gene and typical clinical manifestation. Despite inheritance of BRIC, we detected a mutation on only one allele. To our knowledge, this is the first report of BRIC with a confirmed single heterozygote novel mutation in the ATP8B1 gene in Korea.
키워드
Intrahepatic cholestasis; Single heterozygote; ATP8B1 gene
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