축삭형 신경병증 소견을 보이고 connexin32 유전자 변이가 확인된 Charcot-Marie-Tooth X환자
Charcot-Marie-Tooth X Patient with an Axonal Neuropathy and a Connexin32 Gene Mutation
최윤정, 정기화, 박기덕, 김원기, 김승민, 선우일남, 최병옥,
소속 상세정보
최윤정 ( Choi Yoon-Jung )
이화여자대학교 의과대학 재활의학교실
정기화 ( Chung Ki-Wha )
공주대학교 자연과학대학 생명과학과
박기덕 ( Park Kee-Duk )
이화여자대학교 의과대학 신경과학교실
김원기 ( Kim Won-Ki )
이화여자대학교 의과대학 약리학교실
김승민 ( Kim Seung-Min )
연세대학교 의과대학 신경과학교실
선우일남 ( Sunwoo Il-Nam )
연세대학교 의과대학 신경과학교실
최병옥 ( Choi Byung-Ok )
이화여자대학교 의과대학 신경과학교실
KMID : 0860920040060010062
Abstract
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a clinically and genetically geterogeneous disorder of the perpheral nervous system. Mutations in the gap junction gene, connexine32 (Cx32), cause the X-linked from of Charcot-Marie-Tooth (CMTX) disease. Axonal loss, rather than demyelinating, is a prominent feature of the neuropathy in CMTX patient. However, There is still confusion as to whether CMTX is ptimatily an axonal neuropathy or a demyelinating one. We report a patient confirming a mutation in the Cx32 gene (Aeg164Gln) who had an axonal neuropathy
키워드
CMTX;Cx32;Neuropathy
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