Miyoshi형 원위부 근육병증 1례
Miyoshi Myopathy: A Case Report
류일선, 박은하, 강신광, 편성범, 최영철,
소속 상세정보
류일선 ( Lew Il-Sun )
울산대학교 의과대학 서울아산병원 재활의학과
박은하 ( Park Eun-Ha )
울산대학교 의과대학 서울아산병원 재활의학과
강신광 ( Khang Shin-Kwang )
울산대학교 의과대학 서울아산병원 병리과
편성범 ( Pyun Sung-Bom )
고려대학교 의과대학 재활의학교실
최영철 ( Choi Young-Chul )
연세대학교 의과대학 신경과학교실
KMID : 0860920050070020153
Abstract
We report a 25-year-old man who manifested typical symptoms of Miyoshi myopathy with brief review of literatures. Miyoshi myopathy is a rare distal myopathy which develops between 15 and 30 years of age and starts from the distal muscles, especially posterior compartment of the legs. Creatine kinase (CK) level is characteristically elevated to 10~100 fold above normal range. Electromyographic findings are compatible with myopathy and muscle biopsy shows myopathic changes with non-rimmed vacuoles and absence of dysferlin protein on immunostaining.
키워드
Miyoshi Myopathy;Dysferlin;Dysferlinopathy;Distal myopathy
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